Dit is het verhaal van Anna die begin 2018 zoon Lucas kreeg die een zeldzame vorm van het Klinefeltersyndroom heeft met karyotypering 49XXXXY.
Ten tijde ze dit verhaal schreef, was hij vijf maanden oud.

Eind juni 2017 had ik een positieve zwangerschapstest in mijn handen. In verwachting van ons tweede kindje! Wat waren we blij!
We besloten de NIPT-test te doen waarbij je kunt screenen op diverse chromosoomafwijkingen. Zowel met die test als bij alle echo’s waren geen aanwijzingen gevonden dat ons kindje een (chromosoom)afwijking zou hebben. De zwangerschap verliep prima. Onze zoon besloot met 41+5 weken eindelijk te komen. Het werd een prachtige thuisbevalling, iets wat ik heel graag wilde. 

Lucas was met zijn 2640 gram kleiner dan we hadden verwacht. Hij had veel opstartproblemen. Hij kon zich moeilijk op temperatuur houden, de borstvoeding liep niet lekker en er kwam maar geen meconium. Lucas heeft daar meerdere onderzoeken voor in het ziekenhuis gehad, maar er werd niets gevonden. Ik bleef klungelen met de borstvoeding. Lucas leek niet voldoende kracht te hebben om goed bij mij te drinken. Ik kreeg meerdere keren goede tips van de lactatiekundige, maar echt goed ging het maar niet. Hij werd niet wakker voor voedingen en hij meldde zich nooit met honger. Ons zoontje sliep vanaf dag 1 al door. Dit was echter voor ons heel vervelend, want zo zou goed groeien natuurlijk nooit lukken…

Toen Lucas twee weken was, bleek dat hij zelfs was afgevallen. Ik kreeg steeds meer vragen en het begon te knagen allemaal. Ik voelde dat er iets mis was. Alleen wat? Nog een week later was hij nog steeds niet echt gegroeid in gewicht. We maakten ons grote zorgen. We besloten meteen de volgende dag een afspraak te maken bij de huisarts. Hier konden we meteen terecht. De huisarts verwees ons direct door naar de kinderarts. Ze vond Lucas benauwd en snel ademen. Ook hoorde ze een ruis op zijn hartje. Ze maakte meteen een afspraak voor ons voor die ochtend daarna. Waarom had het ineens zo’n haast? En waarom had de huisarts mij niet gerustgesteld? Ondanks dat familie en vrienden ons vertelden dat het vast niets ernstigs zou zijn, lagen we die nacht allebei wakker. Wat zou er uit de onderzoeken komen morgen?

Het werd een drukke dag vol onderzoeken en gesprekken. Aan het einde van de dag hoorden we dat Lucas een hartafwijking had. Dat was een enorme klap. Ons kindje… We waren in tranen. Dit was te heftig. De cardioloog was echter positief. De hartafwijking was zeer goed te opereren. Dit verklaarde waarom hij maar niet goed groeide. Ik zei toen nog dat dat ook verklaarde waarom hij dysmatuur was (een te laag geboortegewicht). De cardioloog gaf aan dat dat echter niet het geval was. De dysmaturiteit was niet te verklaren door de hartafwijking…

Een stressvolle periode volgde met vele ziekenhuisopnames; het op en neer pendelen tussen ziekenhuis en thuis, mijn oudste zoon die ook aandacht nodig had en de zorgen om onze jongste zoon Lucas natuurlijk. Het ging steeds slechter met hem waardoor hij gelukkig snel in aanmerking kwam voor een hartoperatie. Lucas was toen 8 weken oud. Wat was dat een heftige periode in het ziekenhuis en wat waren we angstig. En dan dat wachten… Afleiding zoeken lukte niet meer. Dat beeld van hem op de Intensive Care zal ik nooit vergeten. Ons kleine mannetje aan allerlei snoertjes. Hij lag aan de beademing en aan allerlei apparaten. Wat was dat heftig…

Na 10 nachten ziekenhuis, mochten we naar huis. Het ging goed! Mochten we dan nu eindelijk gaan genieten?
Dit bleek helaas niet zo te zijn want na de operatie volgden nog twee opnames in het ziekenhuis. Lucas bleef erg benauwd en bij de tweede opname had hij een virus te pakken. De opnames waren heftig en vermoeiend. Ik had het gevoel dat ik hier maar gewoon doorheen moest. Als het allemaal een beetje achter de rug zou zijn, dán zou ik het wel een plekje kunnen gaan geven. Maar de achtbaan stopte maar niet. Het ging maar door.

Vanaf de eerste opname in het ziekenhuis was het traject bij de Klinisch Geneticus al in gang gezet. Een kinderarts was benieuwd of het lage geboortegewicht, de obstipatie-problemen en de hartafwijking met elkaar te maken hadden. Hij vond ook dat Lucas wat uiterlijke kenmerken had. Zo staan zijn ogen wat ver uit elkaar, zijn oortjes staan wat lager op zijn hoofdje, hij heeft een lage haargrens (zowel bij het voorhoofd als in de nek) en een kort nekje.

Lucas was bijna vier maanden toen we te horen kregen dat hij 49XXXXY-syndroom heeft. Dan stort je wereld wel even in. De klinisch geneticus kon ons niet duidelijk vertellen wat het was. Achteraf heeft ze zelfs dingen verteld die helemaal niet klopten. Niemand kon ons eigenlijk iets vertellen over wat er precies met ons kindje aan de hand was en wat wij konden verwachten.
We voelden ons verloren. Ik heb heel veel uurtjes op internet gezeten. Gezocht naar informatie. Ik heb wetenschappelijke artikelen gelezen en elke pagina over het syndroom gelezen. Zoekend naar informatie, zoekend naar een specialist die ons kon helpen en er meer over kon vertellen, zoekend naar andere ouders met een zoon met precies hetzelfde. Elke keer was daar weer die teleurstelling. Want informatie was er maar weinig en een specialist in Nederland is er niet. Na heel wat uurtjes zoeken hebben we wel een aantal lotgenoten in Nederland en België gevonden. Dat verloren, hulpeloze gevoel, dat is zo moeilijk geweest.

Na de diagnose is bij ons alles er een beetje uitgekomen. Enerzijds voel je een soort opluchting. Want om met dat onzekere gevoel te zitten is ergens misschien nog wel erger dan dat je het weet. Maar de emoties zijn heftig en er was vooral heel veel verdriet. Ik was ook heel boos. Boos op alles en iedereen, zelfs op Lucas. Waarom moest ons dit overkomen? Niemand die ons hier echt antwoord op kon geven. De verloskundige heeft uiteindelijk wel toegegeven dat ze de 20-weken echo uitgebreider had moeten doen. De hartafwijking had gezien moeten worden. Van de NIPT-test hebben wij uiteindelijk begrepen dat meer X-en op de geslachtschromosomen niet iets is wat bij deze test onderzocht wordt. We zijn eigenlijk precies tussen alles in gevallen, waardoor we hebben gedacht dat we een gezond kindje zouden krijgen.

We hebben nog vaak stilgestaan bij de gedachte dat we het wel hadden geweten. Wat dan? Beëindig je dan de zwangerschap? En zo niet, hoe was het dan gegaan? Hoe had ik mij tijdens de zwangerschap dan gevoeld? Ik had dan sowieso geen thuisbevalling gehad. Lucas was meteen na de geboorte bij mij weggehaald voor onderzoeken. Was dat dan beter geweest?

Inmiddels heb ik zelf hulp gezocht bij een psychotherapeut. Zij helpt mij om het allemaal een plekje te geven. We weten niet hoe Lucas zich gaat ontwikkelen, waar we tegenaan gaan lopen. Wel weten we dát we tegen een hoop dingen aan gaan lopen. Want zijn syndroom is niet niks. Voor nu proberen we met de dag te leven en te accepteren (voor zover dat kan) hoe de situatie nu is. Hij doet het voor nu best wel goed. Alleen het drinken gaat heel erg slecht. Met de borstvoeding ben ik gestopt maar ook het drinken uit de fles lukt niet. Hij heeft een sonde en voorlopig zal hij die ook nog wel behouden. Dat is frustrerend. Soms wil ik het liefste de fles tegen de muur aan gooien, dan ben ik zo kwaad. 

We hebben een verkeerd lot uit de loterij getrokken. Dat is rottig, dat is zwaar en dat is heel verdrietig. Maar we houden heel erg veel van Lucas. Hij is wel ons lieve, kleine kereltje. Het komt allemaal wel. Ik weet zeker dat we het een plekje kunnen geven in de toekomst. Voor mij helpt mijn psychotherapeut mij daar enorm bij. Zij noemt deze hele verwerking een rouwproces. Ik denk dat dat ook zo is. De tijd om te rouwen moet ik mezelf ook geven.

Klinefeltersyndroom met karyotype 47XXY komt bij 1 op de 600 jongens/mannen voor. Klinefeltersyndroom met karyotype 49XXXXY komt echter maar bij 1 op de 85.000/100.000 jongens/mannen voor. Omdat er zo weinig informatie te vinden is over zijn karyotype, hebben we een website gemaakt waarin alle Engelse informatie gebundeld is en we ook een blog bijhouden. Onze website is: www.49xxxxy-syndroom.nl